SOPHiA DDM™ mini Homologous Recombination Solution

SOPHiA DDM™ mini Homologous Recombination Solution (mini HRS) di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il Kit SOPHiA DDM™ mini HRS di SOPHiA GENETICS™ identifica le mutazioni nei geni coinvolti nel meccanismo di riparazione omologa (HRR), le quali sono responsabili dei deficit di riparazione del DNA (Homologous Recombination Deficiency, HDR) quindi di instabilità genomica. Nello specifico il kit copre un pannello di 4 geni clinicamente rilevanti nell’associazione ad un’ampia gamma di tumori, in particolare tumori della mammella e dell’ovaio.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima permette di identificare con elevata accuratezza SNV, mutazioni indel e amplificazioni geniche dei geni target d’interesse.