

SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution (HCS) di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, CE-IVD, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.
Il kit HCS di SOPHiA GENETICS™ identifica le mutazioni a carico di 27 geni clinicamente rilevanti, coinvolti nella predisposizione al tumore alla mammella e all’ovaio, alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) e alla sindrome di Lynch (HNPCC).
L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente un’analisi accurata di SNV, mutazioni indels, nonché delle CNV.
Produttore
SOPHiA GENETICS 
Analiti
26 geni + 1 pseudogene (PMS2CL), associati al tumore alla mammella e all'ovaio, alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) e alla sindrome di Lynch (HNPCC).
Strumentazione
Piattaforma Illumina validata:
· Illumina® MiSeq®
Prodotto marchiato CE-IVD
Per uso diagnostico in vitro
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution | BS0102ILLCGLL01-016 | 16 rxns |
| SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution | BS0102ILLCGLL01-032 | 32 rxns |
| SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution | BS0102ILLCGLL01-048 | 48 rxns |
| SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution | BS0102ILLCGLL01-096 | 96 rxns |