SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution

CEIVD

SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer Solution (HCS) di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, CE-IVD, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il kit HCS di SOPHiA GENETICS™ identifica le mutazioni a carico di 27 geni clinicamente rilevanti, coinvolti nella predisposizione al tumore alla mammella e all’ovaio, alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) e alla sindrome di Lynch (HNPCC).

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente un’analisi accurata di SNV, mutazioni indels, nonché delle CNV.

Produttore

SOPHiA GENETICS

 

Analiti

26 geni + 1 pseudogene (PMS2CL), associati al tumore alla mammella e all'ovaio, alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) e alla sindrome di Lynch (HNPCC).

 

Strumentazione

Piattaforma Illumina validata:

· Illumina® MiSeq®

 

Prodotto marchiato CE-IVD

Per uso diagnostico in vitro

Informazioni per l'ordine

ProdottoN. Cat.Formato
SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer SolutionBS0102ILLCGLL01-01616 rxns
SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer SolutionBS0102ILLCGLL01-03232 rxns
SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer SolutionBS0102ILLCGLL01-04848 rxns
SOPHiA DDM™ Dx Hereditary Cancer SolutionBS0102ILLCGLL01-09696 rxns