SOPHIA DDM™ Dx Homologous Recombination Deficiency Solution

SOPHIA DDM™ Dx Homologous Recombination Deficiency (HRD) Solution di SOPHIA GENETICS™ è un test in vitro, CE-IVD, per l’analisi molecolare in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il kit SOPHIA DDM™ Dx HRD di SOPHIA GENETICS™ consente di determinare lo stato di deficit dei meccanismi di ricombinazione omologa (HRD) in campioni di pazienti affette da tumore ovarico tramite un’analisi semi-quantitativa di 28 marker genici associati a instabilità genomica.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima, consente di identificare con elevata accuratezza SNP, mutazioni indel e amplificazioni geniche, permettendo così anche di determinare la suscettibilità ai farmaci chemioterapici inibitori di PARP (PARPis).