HEVA pro

HEVA pro di 4bases è un test diagnostico molecolare in vitro, CE-IVD, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il kit HEVA pro di 4bases consente l’identificazione di mutazioni a carico di 50 geni variamente coinvolti nel meccanismo di ricombinazione omologa (Homologous Recombination Repair, HRR), le cui mutazioni sono, quindi, responsabili dei deficit di riparazione del DNA (Homologous Recombination Deficiency, HRD). L’instabilità genomica che ne deriva è alla base della maggior parte dei tumori della mammella e dell’ovaio nonchè della poliposi adenomatosa familiare (FAP) e del tumore colon-rettale ereditario non poliposico (HNPCC), ed ha un effetto diretto sulla sensibilità delle cellule tumorali agli inibitori di PARP.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica 4eVAR. Quest’ultima consente di individuare con elevata accuratezza SNV e CNV, e fornisce per ciascun campione analizzato un report complessivo di tutte le varianti riscontrate e annotate secondi i criteri ACMG e AMP.