Nephropathies Solution

Nephropathies Solution™ (NES) di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il kit NES di SOPHiA GENETICS™ copre l’intera regione codificante e le regioni fiancheggianti (± 5bp) di 44 geni clinicamente rilevanti, associati ad un’ampia gamma di nefropatie come le sindromi nefrotiche, la sindrome del rene policistico (PKD), la sindrome di Bartter, la sindrome di Alport, malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie (CAKUT) e tubulopatie.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima permette un’analisi accurata di SNV, mutazioni indel e CNV. Inoltre, il software consente di identificare le differenti varianti pseudogeniche del gene PKD1.