CLINICAL EXOME SOLUTION™ BY SOPHiA GENETICS

RUO- uso ricerca

CLINICAL EXOME SOLUTION™ BY SOPHiA GENETICS® (CES) è un test molecolare in vitro in Next Generation Sequencing basato su tecnologia a cattura e comprende l'accesso completo alla piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM®.
Il pannello CES copre le regioni codificanti e le regioni fiancheggianti la sequenza (± 5bp) di più di 4.900 geni clinicamente rilevanti associati alle malattie ereditarie.
SNVs, Indels and CNVs sono accuratamente rilevati in tutti i geni del pannello.

Produttore

SOPHiA GENETICS

 

Analiti

4900 geni associati alle malattie ereditarie

 

Strumenti NGS compatibili

Illumina® MiSeq®

Illumina® NextSeq®

Thermo Fisher ION™ S5

 

Prodotto RUO

Per uso ricerca

Informazioni per l'ordinazione

ProdottoN. Cat.Formato
CLINICAL EXOME BY SOPHiA GENETICS®BS.0231.0102-1616 Test