SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution v3
SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution (CES) v3 di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.
Il kit SOPHiA DDM™ CES v3 di SOPHiA GENETICS™ copre l’intera regione codificante (± 5bp delle regioni introniche fiancheggianti) di 5.500 geni, l’intero genoma mitocondriale, nonché ~ 200 varianti nelle regioni introniche profonde, enhancer e promotori, note per il loro ruolo patogenetico nei disordini Mendeliani.
L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente di identificare con un’elevata accuratezza SNV, mutazioni indel, CNV.
Produttore
SOPHiA GENETICS 
Analiti
5.500 geni (gDNA), ~ 200 varianti nelle regioni non codificanti e genoma mitocondriale
Strumentazione
Piattaforme compatibili:
· Illumina MiSeq®
· Illumina NovaSeq®
· Illumina NextSeq®
· MGI DNBSEQ-G400
Prodotto RUO
Per uso ricerca
Informazioni per l'ordine
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution™ v3 | BS0120ILLRGLL01-32 | 32 rxns |
| SOPHiA DDM™ Clinical Exome Solution™ v3 | BS0110ILLRGLL01-048 | 48 rxns |