SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution (WES) v2 di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.
Il kit SOPHiA DDM™ WES v2 di SOPHiA GENETICS™ copre l’intera regione codificante di 19.425 geni e l’intero genoma mitocondriale per una caratterizzazione profonda dei diversi disordini Mendeliani.
L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente di identificare con elevata accuratezza SNP, mutazioni indel, nonché le CNV (nel 97% dei geni).
Produttore
SOPHiA GENETICS 
Analiti
19.425 geni (gDNA) e genoma mitocondriale
Strumentazione
Piattaforme compatibili:
· Illumina NextSeq®
· Illumina NovaSeq®
· MGI DNBSEQ-G400
Prodotto RUO
Per solo uso ricerca
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2 | BS0122ILLRGLY10-16 | 16 rxns |
| SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2 | BS0122ILLRGLY05-32 | 32 rxns |
| SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2 | BS0122ILLRGLY05-48 | 48 rxns |
| SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2 | BS0122ILLRGLY05-96 | 96 rxns |