SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2

SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution (WES) v2 di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura. 

Il kit SOPHiA DDM™ WES v2 di SOPHiA GENETICS™ copre l’intera regione codificante di 19.425 geni e l’intero genoma mitocondriale per una caratterizzazione profonda dei diversi disordini Mendeliani.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente di identificare con elevata accuratezza SNP, mutazioni indel, nonché le CNV (nel 97% dei geni).

Produttore

SOPHiA GENETICS

 

Analiti

19.425 geni (gDNA) e genoma mitocondriale

 

Strumentazione

Piattaforme compatibili:

· Illumina NextSeq®
· Illumina NovaSeq®
· MGI DNBSEQ-G400

 

Prodotto RUO

Per solo uso ricerca

Informazioni per l'ordine

ProdottoN. Cat.Formato
SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2BS0122ILLRGLY10-1616 rxns
SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2BS0122ILLRGLY05-3232 rxns
SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2BS0122ILLRGLY05-4848 rxns
SOPHiA DDM™ Whole Exome Solution v2BS0122ILLRGLY05-9696 rxns