Hereditary Disorder Solution
Hereditary Disorder Solution (HDS) di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.
Il kit HDS di SOPHiA GENETICS™ copre l’intera regione codificante (± 5bp delle regioni introniche fiancheggianti) di 569 geni associati ai più noti e rari disordini ereditari.
L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima garantisce un’elevata accuratezza nell’identificazione di SNV, mutazioni indel e CNV, anche nelle regioni GC-rich.
Produttore
SOPHiA GENETICS 
Analiti
569 geni associati a malattie ereditarie rare
Strumentazione
Piattaforme Illumina compatibili:
· Illumina MiSeq® v3
· Illumina NextSeq®550/550
Prodotto RUO
Per solo uso ricerca
Informazioni per l'ordine
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| Hereditary Disorder Solution by SOPHiA GENETICS™ | BS0109ILLRGLL01-016 | 16 rxns |
| Hereditary Disorder Solution by SOPHiA GENETICS™ | BS0109ILLRGLL01-032 | 32 rxns |
| Hereditary Disorder Solution by SOPHiA GENETICS™ | BS0109ILLRGLY01-032 | 32 rxns |