SOPHiA GENETICS™ Pharmacogenomics Community Panel di SOPHiA GENETICS™ è un test diagnostico molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura
Il kit SOPHiA GENETICS™ Pharmacogenomics Community Panel copre l’intera regione codificante e non codificante di 41 geni associati alla farmacogenomica.
L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM™. Quest’ultima consente di identificare con un’elevata accuratezza SNV, mutazioni indel, CNV. Inoltre, essa consente di individuare i maggiori aplotipi (star alleles) di 11 geni dei 41 e di caratterizzare il promotore e le regioni UTR dello pseudogene CYP2D6, nonché le sue isoforme, importanti nella risposta metabolica ai farmaci.
Produttore
SOPHiA GENETICS 
Analiti
41 geni + 1 pseudogene (CYP2D6), associati alla farmacogenomica
Strumentazione
Piattaforme Illumina compatibili:
· Illumina MiSeq®
· Illumina MiniSeq™
Prodotto RUO
Per solo uso ricerca
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| SOPHiA GENETICS™ Pharmacogenomics Community Panel | CS2532ILLRGLY10-16 | 16 rxns |
| SOPHiA GENETICS™ Pharmacogenomics Community Panel | CS2532ILLRGLY10-32 | 32 rxns |
| SOPHiA GENETICS™ Pharmacogenomics Community Panel | CS2532ILLRGLY10-48 | 48 rxns |
| SOPHiA GENETICS™ Pharmacogenomics Community Panel | CS2532ILLRGLY10-96 | 96 rxns |