WholEX pro di 4bases è un test diagnostico molecolare in vitro, CE-IVD, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.
Il kit WholEx pro identifica le alterazioni a carico dell’intera regione codificante di 22.000 geni (99% delle regioni codificanti del genoma umano) e, opzionalmente, anche le alterazioni a carico del DNA mitocondriale, responsabili delle malattie mitocondriali (come descritto in MitoMap).
L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica 4eVAR. Quest’ultima consente di individuare con elevata accuratezza SNV e CNV, e fornisce un report comprensivo di tutte le varianti riscontrate e classificate secondo i criteri ACMG.
Produttore
4bases 
Analiti
22.000 geni e DNA mitocondriale (opzionale).
Strumentazione
Piattaforme Oxford Nanopore Technologies validate:
· MinION
· GridION
· PromethION 2/2 Solo
· PromethION 24
· PromethION 48
Prodotto CE-IVD
Per uso diagnostico in vitro
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| WholEX pro | DC3130-16X | 16 rxns |
| WholEX pro | DC3130-96X | 96 rxns |
| WholEX pro AUTOMATIC | C3130A-96X | 96 rxns |