ClinEX pro

ClinEX pro di 4bases è un test diagnostico molecolare in vitro, CE-IVD, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia a cattura.

Il pannello ClinEX pro identifica le alterazioni a carico di più di 10.000 geni (descritti su OMIM essere correlati a patologie note), nonché 130 mutazioni hotspot, SNP e alterazioni in regioni introniche profonde correlate con malattie ereditarie note.

È, inoltre, possibile analizzare il DNA mitocondriale, le cui alterazioni sono responsabili delle malattie mitocondriali (come descritto in MitoMap), per una migliore caratterizzazione di disordini geneticamente eterogenei e quadri sindromici complessi.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica 4eVAR, che fornisce un report comprensivo di tutte le varianti riscontrate e classificate secondo i criteri ACMG.