CFTR panel

CFTR panel di 4bases è un test diagnostico molecolare in vitro, CE-IVD, in Next Generation Sequencing (NGS), basato su tecnologia ad ampliconi.

Il kit CFTR panel consente la profilazione molecolare del gene CFTR, coprendone l’intera regione codificante ±25bp ed anche le regioni introniche profonde.

L’analisi dei dati è possibile tramite piattaforma bioinformatica 4eVAR. Quest’ultima consente di effettuare analisi di 1° e di 2° livello, rilevando tutte le varianti a carico del gene CFTR (più di 22.000 varianti, tra cui quelle presenti nel database CFTR2) comprese le varianti introniche profonde, le CNV e le ripetizioni poly-T e poly-TG.

Il software 4eVAR permette, inoltre, di scaricare per ciascun campione un report complessivo di tutte le varianti riscontrate e classificate secondo i criteri ACMG e AMP.