PUBBLICAZIONI E ABSTRACT
Screening Metabolic Solution - Conferma diagnostica molecolare di patologie genetiche metaboliche neonatali.
Lo screening neonatale è un’attività di sanità pubblica che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite, patologie che, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili, soprattutto a carico del sistema nervoso centrale, con conseguenti gravi disabilità.
L’identificazione di tali patologie nei primi giorni di vita è pertanto essenziale per intervenire rapidamente con approccio terapeutico farmacologico e/o dietetico, allo scopo di evitare conseguenze gravi (talvolta letali) per la salute nel neonato.
Nell’agosto 2016 è stata approvata la Legge 167 che prevede che ogni nuovo nato in Italia entro poche ore dalla nascita debba essere sottoposto gratuitamente allo Screening Neonatale Esteso (SNE), il quale permette di identificare facilmente e precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, suddivise in: acidurie organiche (AO), aminoacidopatie (AA) e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (FAO).
Con un singolo prelievo, finora utilizzato per screenare solo fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, è ora possibile effettuare lo screening di 40 patologie.
I test di screening positivi vanno infine confermati per mezzo di test di conferma diagnostica (molecolare) che consentano di fugare qualsiasi dubbio circa una falsa diagnosi (falsi positivi) allo screening.
Screening Metabolic Solution è un test molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), per la conferma diagnostica molecolare di patologie genetiche metaboliche neonatali.
Il test è disponibile in 5 diversi pannelli per l’analisi dei geni coinvolti in 5 gruppi di malattie metaboliche genetiche:
- Difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (FAO)
- Acidurie organiche (OA)
- Aminoacidopatie (AA)
- Difetti aminoacidici e della vitamina B (AAVB)
- Galattosemia ed iperammonemia (GH)Il campione positivo allo screening neonatale può essere così confermato con il kit più appropriato.
I kit proposti utilizzano la tecnologia di sequenziamento NGS e sono corredati da software dedicato per l’analisi ed interpretazione automatica dei risultati.
